导语：遗传性低镁血症是由于基因缺陷导致的疾病，属于罕见病的一种，也被称之为家族性原发性低镁血症。患者体内由于血酶含量降低，低血钙，低血钾等电解质代谢异常，从而染发疾病。临床多表现为手脚无力，抽搐昏厥，头晕头痛等现象。目前这种疾病还没有完全根治的方法，不过可以通过适当补充电解质来缓解症状。一般根据患者的年龄，发病史和临床表现有不同的类型。

遗传性低镁血症又称之为家族性低镁血症，家族性肾性低镁，在2018年这个疾病被国家卫生委员会列为第一批罕见病目录。患者体内合并高尿钙和肾钙质沉着，不同类型的遗传性低，镁血症的致病基因和遗传方式也不尽相同，一般分为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。另外，家族性低镁血症还分为家族性低镁血症伴继发低钙血症和家族性常染色体显性遗传低镁血症。

不同基因突变导致的遗传性低镁血症的临床表现也不尽相同。

1、家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙制沉着

一般患有这种类型的疾病，患者多出现肾衰竭，尿钙过多，出现血尿等情况。最早发病，在新生儿时期，患者出现频繁多可情绪躁动，泌尿系统反复感染，肾功能发育不全，出现肾结石等一系列现象。另外，少部分的患者还会出现肾脏感染，患有严重的近视，眼球异常运动，视网膜脱落等现象。如果发现这个时期的新生儿出现这些症状，需要及时看病治疗，切勿耽误病情，错过最佳治疗时间。

2、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙

对于患有这种类型疾病的患者一般在少年期发病，临床表现不明显，甚至无症状。随着患者的年龄增加，病情潜伏期增长，不少患者出现关节肿痛，骨折，骨软化，骨钙化等现象，严重的低糜血症患者还会出现手脚抽搐，昏厥等现象。

3、家族性低镁血症伴继发低钙血症

对于这类患病人群。多为新生儿时期患者出现神经系统受损，肌肉痉挛，半夜抽搐，一呕吐，易受到惊吓。这个时候的患者，如果对抗惊厥药物治疗无效时很容易引发患者出现精神发育呆滞现象。

4、常染色体显性遗传低钙血症

这类患者多在儿童时期发病，患者多表现为高热，头痛，头晕，身体乏力，感官异常，一下降，听力丧失严重的时候还会伴有抽搐，休克等现象。

1、心电图检查

可以根据患者的心电图判断q rs低电压和ST段压低有无改变现象。另外，如果发现t波振幅度增高，且出现针尖刺状和山峰形状的话，可能是患有遗传低镁血症导致的。

2、血液检查

通过对患者的血清镁浓度以及钙水平浓度检测，如果发现远低于正常值，则很有可能患有这种疾病。医生还可以根据白细胞，血小板的数目进行诊断。

3、肾功能检测

一般患有遗传性低镁血症的患者会出现不同程度的肾衰竭，肾功能和肾小管损伤，这个时候可以根据判断患者是否出现高尿酶，高尿钙，高尿酸血症进行辅助检测。另外，由于肾和肝脏受到不同程度的损伤，以及血细胞减少，我们还可以通过检测患者肝脏受损程度来判断患者属于哪种类型的病症。

4、甲状腺功能检测

患有遗传性低镁血症的患者，甲状旁腺激素会有明显的增高。另外部分家族性低镁血症继发低钙血症患者的血清甲状旁腺激素会比正常人低很多。

5、基因检测

基因检测可以从源头对致病基因进行明确诊断，另外，还可以根据基因检测的结果对患者进行病情分类。

1、一般治疗

患有遗传性低镁血症的患者，平时一定要有良好的生活习惯，合理安排饮食时间。平时不要熬夜，有良好的作息。饮食上要少吃油腻，辛辣刺激性等食物，可以多吃一些苹果，梨，香蕉等富含是纤维的瓜果蔬菜。对于肠胃不好的患者，还可以适当的补充一些蛋白质，多喝一些排骨粥。生活上要保持个人卫生用品清洁，定期更换床单，尽量避免与他人共用私人物品。

2、药物治疗

患者可以通过口服门冬氨酸钾，镁硫酸镁，氯化镁等药物及时补充镁，以缓解低镁血症。另外，对缺少钾的患者还可以适当的补充钾。值得注意的是，在进行镁等药物补充的时候，需要严格按照医生的嘱咐，切勿在静脉注射过多的镁，防止镁中毒。