文章摘要:目的 探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic aciduria,MMA）的临床、基因特点及治疗。方法 对诊治的1例MMA患儿的临床资料、患儿及其父母MMUT基因检测结果及家系进行回顾性分析。结果 患儿为足月剖宫产男婴，生后即出现体重下降，生后3d出现吃奶差、反应差、抽搐、代谢性酸中毒，确诊为MMA，患儿MMUT基因发生了c.323G>A和c.1042A>G错义突变，为复合杂合突变，分别遗传自父母，其中c.1042A>G尚未见报道。追溯家族史，患儿家系中共有3名儿童不明原因死亡，其中2名于新生儿期死亡。结论 对于出现代谢性酸中毒、血氨高，而临床表现类似脓毒症或者脑病的新生儿，应警惕遗传代谢病；基因测序有助于明确MMA的分型，建议有家族史的家庭行产前遗传咨询；MMUT基因c.1042A>G错义突变为新突变，丰富了MMA基因突变谱。

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论文DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.20210930.001

论文分类号:R725.9